Endocrinologia Pediatrica
Endocrinologo pediatrico a Firenze: per lo sviluppo e la crescita dei bambini
L’endocrinologo pediatrico è un medico specializzato in diagnosi, cura e monitoraggio di disturbi e anomalie inerenti la crescita staturo-ponderale (altezza-peso) e lo sviluppo del bambino e dell’adolescente. Indagare le cause del disturbo è fondamentale per indirizzare il paziente verso ulteriori approfondimenti che possono riguardare una sfera di competenza diversa in ambito pediatrico.
Il Centro Medico Europa a Firenze si avvale di personale altamente specializzato nella cura del bambino. Il pediatra endocrinologo utilizza le più avanzate tecniche per la diagnosi di malattie endocrine e metaboliche, offrendo una completa assistenza in ogni problematica infantile che possa influenzare un corretto sviluppo.
Cosa altera la crescita dei bambini?
Alla base di un ritardo di crescita si valutano fattori ormonali, quali alterazioni della tiroide o dell’ormone della crescita, patologie relative al funzionamento di determinati organi (quali fegato o rene), o severe intolleranze. Un’alterazione in difetto o in eccesso dello stadio puberale, dell’altezza e del peso, può nascondere disturbi di varia origine, anche genetica.
Il punto di forza del centro medico di Firenze è l’interdisciplinarietà che consente a te e al tuo bambino di avere un unico referente anche in situazioni più critiche che richiedono percorsi più lunghi. Molti dei pediatri del Centro Medico Europa hanno competenze specialistiche in altre discipline, quali allergologia e urologia, che possono offrire per un sostegno diagnostico o terapeutico globale.
Come si svolge una visita endocrinologica pediatrica?
La visita endocrinologica pediatrica è rivolta a bambini e adolescenti di entrambi i sessi, e ha lo scopo di monitorare il corretto andamento della crescita. È un momento fondamentale per la diagnosi di anomalie endocrine o metaboliche, o di patologie di malassorbimento renali o epatiche che potrebbero influenzare crescita e sviluppo del giovane paziente. La prima fase di anamnesi personale e familiare è particolarmente approfondita, poiché la familiarità può già indirizzare il pediatra endocrinologo. Alcuni sintomi, come la comparsa del bottone mammario nelle femmine prima degli 8 anni e l’aumento testicolare nei maschi prima dei 9 anni, sono indagati in relazione alle informazioni riguardanti lo sviluppo dei genitori.
Il successivo esame obiettivo varia secondo l’età del bambino e i sintomi riferiti. A questo seguono gli esami ematici utili a valutare la funzionalità epatica e renale, quella della tiroide, e l’eventuale presenza di intolleranze potenzialmente responsabili di malassorbimento e mancata crescita (fra cui la celiachia). Spesso viene effettuata una radiografia del polso per valutare l’età ossea, e quindi avere un’indicazione del grado di maturazione biologica del bambino. Generalmente la visita endocrinologica rivolta ai bambini ha una durata che varia dai 30 ai 40 minuti. Non è fastidiosa né dolorosa e non presenta controindicazioni.
Quando portare il bambino dall’endocrinologo?
La valutazione della crescita del bambino rientra nel normale monitoraggio pediatrico. In assenza di anomalie evidenti, è il medico curante che, insieme ad altri aspetti, indaga la maturità biologica del paziente ad ogni stadio di crescita. È richiesta una valutazione specialistica da parte di un endocrinologo pediatrico quando si verifica uno sviluppo precoce di testicoli nel bambino di età inferiore ai 9 anni e di ghiandole mammarie nella bambina di età inferiore agli 8 anni.
La comparsa di peli pubici o ascellari non è invece indicativa, nella maggior parte dei casi, di attivazione puberale. Il pediatra potrebbe consigliare una visita endocrinologica pediatrica anche nel caso di un ritardo puberale o di una crescita patologica rilevata tramite semplici misurazioni – di altezza, peso, e circonferenza toracica e cranica – effettuate in ambulatorio durante le visite di controllo. Occorre rivolgersi all’endocrinologo pediatrico anche se a seguito di altre valutazioni specialistiche venissero rilevate patologie endocrine, sia primarie che conseguenti ad altre patologie, o qualora si presentassero disforie di genere o anomalie genetiche dell’apparato genitale.
I disturbi endocrinologici tra i bambini: come intervenire
L’intervento di un pediatra endocrinologo competente ed esperto è necessario per individuare le cause del disturbo endocrinologico, e stabilire il corretto intervento. Il primario oggetto di studio dell’endocrinologia pediatrica è il sistema endocrino del bambino e dell’adolescente, e quindi anche le modalità di produzione di ormoni nei giovani pazienti. Gli ormoni svolgono un ruolo cruciale nella regolazione di più funzioni, fra cui il metabolismo, la crescita e lo sviluppo. In presenza di anomalie nella crescita staturo-ponderale o nello sviluppo l’endocrinologo pediatrico indagherà anzitutto la presenza di eventuali deficit ormonali. Una carenza ormonale può dipendere da una ridotta funzionalità dell’ipofisi (l’ipopituitarismo) e determinare l’inefficienza di più ghiandole endocrine, con manifestazioni che dipendono dall’ormone carente. Spesso si ha una ridotta secrezione di ormone della crescita (Growth Hormone o GH), causa di bassa statura e ritardo nella maturazione ossea. La terapia prevede la somministrazione di ormone sintetico della crescita, e termina col raggiungimento della statura definitiva.
Fra gli aspetti da indagare tempestivamente vi sono anche i disturbi della tiroide, che possono essere individuati a seguito di un’indagine nel bambino che presenta anomalie nella crescita. La scarsa produzione di ormone tiroideo (ipotiroidismo) determina un ritardo di crescita e sviluppo, e richiede una terapia basata sulla somministrazione di ormone sintetico. Al contrario, l’eccessiva produzione di ormone tiroideo (ipertiroidismo) può essere individuata in un paziente con indice ponderale di accrescimento molto inferiore alla norma. Entrambe le patologie possono essere presenti sin dalla nascita o svilupparsi nel tempo. Per cui occorre una diagnosi precoce sia per ristabilire il corretto accrescimento che per intervenire sulle eventuali complicanze anche secondarie. I disturbi endocrinologici non si limitano a questi esempi, né si può evitare una visita endocrinologica pediatrica nel caso in cui si sospetti che l’origine di una crescita anomala sia diversa da quella ormonale. L’endocrinologo pediatrico indaga eventuali patologie di diversa natura che influenzano la crescita e lo sviluppo, incluse malattie rare o croniche, indirizzando il paziente verso il più idoneo e completo percorso terapeutico.
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L’esame auxologico: come valutare l’andamento della crescita
L’esame auxologico consiste in una valutazione approfondita del processo di crescita fisica del bambino o dell’adolescente nell’età evolutiva, allo scopo di individuare eventuali ritardi o anomalie. È quindi un momento fondamentale della visita endocrinologica pediatrica. Una prima visita auxologica può essere eseguita dal pediatra di base, il quale invierà il paziente dallo specialista, auxologo e endocrinologo, nel caso rilevi alterazioni sostanziali. Sarà lo specialista che interpreterà correttamente lo stato fisico del paziente rispetto allo stadio di sviluppo, anche tramite un’accurata anamnesi.
Attraverso la visita auxologixa pediatrica il medico valuta se il paziente cresca in modo adeguato all’età monitorando le misure antropometriche di specifiche parti del corpo, come cranio, arti e tronco, e quelle complessive di statura e peso. Questi valori sono confrontati con i normali valori di crescita, rappresentati in specifici grafici. La visita non è invasiva né dolorosa: comprende la semplice misurazione delle dimensioni di parti anatomiche esposte.
FAQ - Domande frequenti
La pubertà fisiologica inizia nelle femmine dopo gli 8 anni e nei maschi dopo i 9. Quando i primi segnali di pubertà avvengono in epoca precedente, lo specialista li interpreta in una prima fase sulla base delle informazioni su crescita e sviluppo dei familiari raccolte in sede di anamnesi. La familiarità comunque non esclude la necessità di una terapia, per cui rimane essenziale indagare le cause della pubertà precoce. Sono sintomi di pubertà precoce un aumento delle dimensioni dei testicoli nel bambino e lo sviluppo della ghiandola mammaria nella bambina.
A queste manifestazioni generalmente si accompagna anche un sostanziale cambiamento nel comportamento, fattore che può creare ulteriori difficoltà nel confronto, e nella relazione, con i coetanei. La conseguenza diretta della pubertà precoce è dovuta all’accelerazione della crescita dell’altezza e della maturazione scheletrica, che determina in età adulta una bassa statura. Inoltre, sottovalutare i sintomi di precocità può comportare la mancata diagnosi (e cura) di patologie primarie, da quelle legate al sistema nervoso centrale a determinate forme tumorali. Aldilà dell’aspetto puramente clinico, nel bambino occorre valutare il rischio ed il peso del disagio psicologico e relazionale che simili cambiamenti determinano, ed offrirgli un adeguato sostegno.
La valutazione della crescita del bambino richiede l’attenzione dei familiari, sostenuti dal pediatra. A cadenze regolari il medico di base controlla e registra le misure di altezza e peso del paziente, confrontandole con i valori medi della popolazione di riferimento, indicati dalle curve di crescita.
Eventuali anomalie si rilevano già dagli scostamenti rispetto a questi valori. Una visita endocrinologica pediatrica è richiesta in caso di significative deviazioni dalla curva, che possono indicare una crescita costante ma inferiore alla media, o incostante e rallentata.
La regolarità delle misurazioni è quindi fondamentale per un corretto monitoraggio. L’endocrinologo pediatrico potrà eventualmente escludere la presenza di uno stato patologico solo a seguito di anamnesi personale e familiare, visita auxologica pediatrica, esami ematici, ed eventualmente esami radiografici ed ecografici. Ulteriori esami di approfondimento, se necessari, saranno richiesti per agire sulla causa specifica con una terapia mirata e non necessariamente di tipo ormonale.
Le patologie tiroidee presentano sintomi comuni ad altri disturbi, ma richiedono un’attenzione particolare nel giovane paziente. Il bambino può mostrare eccessiva stanchezza, irritabilità, insonnia: tutti sintomi che spesso i familiari attribuiscono all’età o allo stress. Spesso soltanto un evidente rallentamento della crescita in altezza o un considerevole e repentino aumento di peso hanno la dovuta attenzione, e indirizzano alla visita endocrinologica pediatrica.
Il malfunzionamento della tiroide può avere diverse cause, dall’origine infiammatoria a quella genetica, e manifestazioni varie, spesso comuni a più patologie della stessa tiroide. Fra le malattie conseguenti alle alterazioni della ghiandola le più note sono l’ipertiroidismo e l’ipotiroidismo primari. Il primo è dovuto alla scarsa produzione dell’ormone tiroideo; come nell’adulto, anche nel bambino si può manifestare con iperinsonnia, disturbi dell’umore, tachicardia, calo del peso corporeo.
Al contrario, quando la tiroide secerne un’eccessiva quantità di ormone tiroideo si ha ipotiroidismo, che tipicamente si manifesta con stanchezza, bradicardia, sensibilità al freddo, aumento del peso corporeo. Non è raro che pazienti molto giovani vivano periodi di depressione anche prolungati per un ipotiroidismo non diagnosticato.
Dopo aver verificato la presenza di anomalie in crescita e sviluppo, o di disturbi di origine incerta, l’endocrinologo pediatrico approfondisce l’indagine includendo gli esami necessari a valutare la funzionalità della tiroide. Il TSH (Thyroid-Stimulating Hormone) è un ormone secreto dall’ipofisi che controlla e stimola l’attività tiroidea, così collaborando indirettamente alla funzione metabolica, alla crescita e allo sviluppo della persona. Un valore TSH al di sotto dei limiti di norma è indice di un’eccessiva produzione di ormoni tiroidei. L’ipertiroidismo, che si manifesta nel bambino con un aumento di appetito e perdita di peso, diarrea, debolezza muscolare, insonnia. Un valore troppo elevato di TSH indica una scarsa attività della tiroide, l’ipotiroidismo, che determina sintomi quali sonnolenza, aumento di peso, depressione ed altri sintomi aspecifici da monitorare.
Il dosaggio del TSH nel sangue è rilevato tramite un semplice prelievo e successive analisi di laboratorio, ed ogni centro ha propri intervalli di riferimento, indicizzati in base all’età del bambino. Il familiare non può interpretare autonomamente i risultati, poiché il valore dell’ormone tireostimolante non è di per sé allarmante. Deve essere valutato in relazione al livello di altri ormoni prodotti sotto lo stimolo dello stesso TSH, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Ad esempio, è considerato critico un valore TSH superiore ai valori di riferimento in presenza di un FT4 basso, mentre se il FT è nella norma può non essere attivata alcuna terapia ma il solo monitoraggio. Affidare il bambino alla cura di un pediatra endocrinologo di fiducia riduce il rischio di inutile allarmismo o, al contrario, sottostima dello stato di salute del bambino.
Medici di riferimento:
Dott.ssa Gaia Varriale
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